memo1628 님의 블로그

1. 포이츠-제거스 증후군의 정의와 유전적 원인 포이츠-제거스 증후군은 PTEN 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전적 질환으로, 주로 피부, 소화기계, 유방, 갑상선 등에서 다양한 종양과 비종양성 병변이 나타납니다. PTEN 유전자는 세포 성장과 분화, 세포 사멸을 조절하는 역할을 하며, 이 유전자의 변이는 세포의 비정상적인 성장과 분화를 초래하여 종양 형성을 유발합니다.PTEN 유전자는 인산화 효소로, 세포 내 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 합니다. 이 유전자는 주로 PI3K/Akt 경로를 억제하여 세포의 성장과 생존을 조절합니다. PTEN의 기능이 손상되면 세포가 비정상적으로 성장하고 분화하여 종양이 발생할 수 있습니다. 포이츠-제거스 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 이는 변이가 ..